New candidate SNPs for genetic association with Alzheimer's disease: a linkage disequilibrium analysis for the FCGRIIB and PILRA genes

Background Two new SNPs have been recently associated to Alzheimer's disease in African American populations: FCGRIIB rs1050501 C/T, and PILRA rs1859788 A/G. The risk of Alzheimer's disease in FCGRIIB C and PILRA A allele carriers is three times higher than in non-carriers. However, the association between these and other single nucleotide polymorphisms (SNPs) has not been assessed. Methods Linkage disequilibrium analysis, with r= 0.8 as a threshold value, was used to impute new candidate SNPs, on genomic data from both genes in 26 populations worldwide (n= 2504) from the 1000Genomes database. Results Four SNPs (rs13376485, rs3767640, rs3767639 and rs3767641) were linked to rs1050501 and one (rs2405442) to rs1859788 in the whole sample. Conclusions Five novel SNPs could be associated with Alzheimer's disease susceptibility and play a causal role, even if none of them are exon variants since their potential roles in the regulation of gene expression.

Antecedentes Recientemente se han asociado dos nuevos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) a la enfermedad de Alzheimer en poblaciones afroamericanas: FCGRIIB rs1050501 C/T, y PILRA rs1859788 A/G. El riesgo de enfermedad de Alzheimer en los portadores de los alelos FCGRIIB C y PILRA A es tres veces mayor que en los no portadores. Sin embargo, no se ha evaluado la asociación entre estos y otros SNP. Métodos Se utilizó el análisis de desequilibrio de ligamiento, con r2= 0,8 como valor umbral, para imputar nuevos SNPs candidatos, sobre datos genómicos de ambos genes en 26 poblaciones de todo el mundo (n= 2504) de la base de datos 1000Genomes. Resultados Cuatro SNPs (rs13376485, rs3767640, rs3767639 y rs3767641) se vincularon al rs1050501 y uno (rs2405442) al rs1859788 en toda la muestra. Conclusiones Cinco nuevos SNP podrían estar asociados con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer y desempeñar un papel causal, aunque ninguno de ellos sea una variante de exón, dado su papel potencial en la regulación de la expresión génica.

Reduced genetic diversity and the success of the invasive peacock bass (Cichliformes: Cichlidae) / Diversidade genética reduzida e o sucesso da espécie invasora tucunaré (Cichliformes: Cichlidae)

Abstract Several species of Cichla successfully colonized lakes and reservoirs of Brazil, since the 1960's, causing serious damage to local wildlife. In this study, 135 peacock bass were collected in a reservoir complex in order to identify if they represented a single dominant species or multiple ones, as several Cichla species have been reported in the basin. Specimens were identified by color pattern, morphometric and meristic data, and using mitochondrial markers COI, 16S rDNA and Control Region (CR). Overlapping morphological data and similar coloration patterns prevented their identification using the taxonomic keys to species identification available in the literature. However, Bayesian and maximum likelihood from sequencing data demonstrated the occurrence of a single species, Cichla kelberi. A single haplotype was observed for the 16S and CR, while three were detected for COI, with a dominant haplotype present in 98.5% of the samples. The extreme low diversity of the transplanted C. kelberi evidenced a limited number of founding maternal lineages. The success of this colonization seems to rely mainly on abiotic factors, such as increased water transparency of lentic environments that favor visual predators that along with the absence of predators, have made C. kelberi a successful invader of these reservoirs.

Resumo Muitas espécies de Cichla colonizaram com sucesso lagos e reservatórios do Brasil desde os anos 1960, causando graves prejuízos à vida selvagem nesses locais. Neste estudo, 135 tucunarés foram coletados em um complexo de reservatórios a fim de identificar se representavam uma espécie dominante ou múltiplas espécies, uma vez que diversas espécies de Cichla foram registradas na bacia. Os espécimes foram identificados com base na coloração, dados morfométricos e merísticos, e por marcadores mitocondriais COI, 16S rDNA e Região Controle (RC). A sobreposição dos dados morfométricos e o padrão similar de coloração impediram a identificação utilizando as chaves de identificação disponíveis na literatura. Entretanto, as análises bayesiana e de máxima verossimilhança de dados moleculares demonstraram a ocorrência de uma única espécie, Cichla kelberi. Um único haplótipo foi observado para o 16S e RC, enquanto três foram detectados para o COI, com um haplótipo dominante presente em 98,5% das amostras. A baixa diversidade nos exemplares introduzidos de C. kelberi evidenciou um número limitado de linhagens maternas fundadoras. O sucesso da invasão parece depender de fatores abióticos, como a maior transparência da água de ambientes lênticos que favorece predadores visuais que, atrelado à ausência de predadores, fez do C. kelberi um invasor bem-sucedido nesses reservatórios.

Combining ability analysis in bitter gourd (Momordica charantia L. ) for potential quality improvement / Análise de capacidade de combinação em cabaça-amarga (Momordica charantia L. ) para melhoria potencial da qualidade

Abstract Combining ability analysis provides useful information for the selection of parents, also information regarding the nature and magnitude of involved gene actions. Crops improvement involves strategies for enhancing yield potentiality and quality components. Targeting the improvement of respective characters in bitter gourd, combining ability and genetic parameters for 19 characters were estimated from a 6×6 full diallel analysis technique. The results revealed that the variances due to general combining ability (GCA) and specific combining ability (SCA) were highly significant for most of the important characters. It indicated the importance of both additive and non-additive gene actions. GCA variances were higher in magnitude than SCA variances for all the characters studied indicating the predominance of the additive gene effects in their inheritance. The parent P2 (BG 009) appeared as the best general combiner for earliness; P1 (BG 006) for number of fruits, average single fruit weight and fruit yield; P4 (BG 027) for node number of first female flower and days to seed fruit maturity; P3 (BG 011) for fruit length and thickness of the fruit flesh; P5 (BG 033) for 100-seed weight; and P6 for number of nodes per main vine. The SCA effect as well as reciprocal effect was also significant for most of the important characters in different crosses.

Resumo A análise da capacidade de combinação fornece informações úteis para a seleção dos pais, também informações sobre a natureza e a magnitude das ações dos genes envolvidos. A melhoria das safras envolve estratégias para aumentar a potencialidade da produção e os componentes de qualidade. Visando ao aprimoramento dos respectivos caracteres em cabaça-amarga, capacidade de combinação e parâmetros genéticos para 19 caracteres, foram estimados a partir de uma técnica de análise dialélica completa 6 × 6. Os resultados revelaram que as variâncias, devido à capacidade geral de combinação (GCA) e capacidade específica de combinação (SCA), foram altamente significativas para a maioria dos caracteres importantes. Indicou a importância das ações gênicas aditivas e não aditivas. As variâncias GCA foram maiores em magnitude do que as variâncias SCA para todos os caracteres estudados, indicando a predominância dos efeitos do gene aditivo em sua herança. O pai P2 (BG 009) apareceu como o melhor combinador geral para o início; P1 (BG 006) para número de frutos, peso médio de um único fruto e produção de frutos; P4 (BG 027) para número de nó da primeira flor fêmea e dias para a maturidade do fruto da semente; P3 (BG 011) para comprimento do fruto e espessura da polpa do fruto; P5 (BG 033) para peso de 100 sementes; e P6 para o número de nós por videira principal. O efeito SCA, bem como o efeito recíproco, também foi significativo para a maioria dos personagens importantes em cruzamentos diferentes.

Increased yield performance of mutation induced Soybean genotypes at varied agro-ecological conditions / Aumento no desempenho de rendimento de genótipos de soja induzidos por mutação em condições agroecológicas variadas

Abstract In soybean breeding program, continuous selection pressure on traits response to yield created a genetic bottleneck for improvements of soybean through hybridization breeding technique. Therefore an initiative was taken to developed high yielding soybean variety applying mutation breeding techniques at Plant Breeding Division, Bangladesh Institute of Nuclear Agriculture (BINA), Bangladesh. Locally available popular cultivar BARI Soybean-5 was used as a parent material and subjected to five different doses of Gamma ray using Co60. In respect to seed yield and yield attributing characters, twelve true breed mutants were selected from M4 generation. High values of heritability and genetic advance with high genotypic coefficient of variance (GCV) for plant height, branch number and pod number were considered as favorable attributes for soybean improvement that ensure expected yield. The mutant SBM-18 obtained from 250Gy provided stable yield performance at diversified environments. It provided maximum seed yield of 3056 kg ha-1 with highest number of pods plant-1 (56). The National Seed Board of Bangladesh (NSB) eventually approved SBM-18 and registered it as a new soybean variety named 'Binasoybean-5' for large-scale planting because of its superior stability in various agro-ecological zones and consistent yield performance.

Resumo No programa de melhoramento da soja, a pressão pela seleção contínua para a resposta das características de rendimento criou um gargalo genético para melhorias da soja por meio da técnica de melhoramento por hibridação. Portanto, foi desenvolvida uma variedade de soja de alto rendimento, aplicando técnicas de reprodução por mutação, na Divisão de Melhoramento de Plantas, no Instituto de Agricultura Nuclear de Bangladesh (BINA), em Bangladesh. A cultivar popular BARI Soybean-5, disponível localmente, foi usada como material original e submetida a cinco doses diferentes de raios gama usando Co60. Em relação ao rendimento de sementes e às características de atribuição de rendimento, 12 mutantes genuínos foram selecionados a partir da geração M4. Altos valores de herdabilidade e avanço genético com alto coeficiente de variância genotípico (GCV) para altura da planta, número de ramos e número de vagens foram considerados atributos favoráveis ​​ao melhoramento da soja, garantindo, assim, a produtividade esperada. O mutante SBM-18, obtido a partir de 250Gy, proporcionou desempenho de rendimento estável em ambientes diversificados e produtividade máxima de sementes de 3.056 kg ha-1 com o maior número de vagens planta-1 (56). O Conselho Nacional de Sementes de Bangladesh (NSB) finalmente aprovou o SBM-18 e o registrou como uma nova variedade de soja, chamada 'Binasoybean-5', para plantio em larga escala por causa de sua estabilidade superior em várias zonas agroecológicas e desempenho de rendimento consistente.

Sorghum hybrids grown in hydroponics contrast for phosphorus use efficiency / Híbridos de sorgo crescidos em hidroponia contrastam para eficiência de uso de fósforo

Phosphorus (P) use efficiency is crucial for sorghum production. P acquisition efficiency is the most important component of P use efficiency. The early-stage evaluation of plant development is a useful tool for identifying P-efficient genotypes. This study aimed to identify sorghum hybrids that are efficient in P use efficiency and assess the genetic diversity among hybrids based on traits related to P acquisition efficiency. Thus, 38 sorghum hybrids and two inbred lines (checks) were evaluated under low and high P in a paper pouch system with nutrient solution. Biomass and root traits related to P efficiency were measured. There was no interaction between genotypes and P levels concerning all evaluated traits. The biomass and root traits, except root diameter, presented smaller means under low P than high P. Efficient and inefficient hybrids under each P level were identified. The genetic diversity assessment grouped these genotypes in different clusters. The hybrids AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540, and DKB 590 were superior under low-P and high-P. Hybrids SC121, 1236020 e 1167017 presented the lowest means than all other hybrids, under both conditions. The evaluated hybrids showed phenotypic diversity for traits related to P acquisition, such as root length and root surface area, which can be useful for establishing selection strategies for sorghum breeding programs and increasing P use efficiency.

A eficiência do uso do fósforo (P) é fundamental para a produção de sorgo. A avaliação no estágio inicial do desenvolvimento da planta é uma ferramenta útil para a identificação de genótipos eficientes de P. Este trabalho teve como objetivo identificar híbridos de sorgo que sejam eficientes ao uso de P e avaliar a diversidade genética entre os híbridos com base em características relacionadas à eficiência de aquisição de P. Assim, 38 híbridos de sorgo e duas linhagens (testemunhas) foram avaliados sob baixo e alto P em sistema de pastas de papel com solução nutritiva. Características de biomassa e de raiz relacionadas à eficiência de P foram mensuradas. Não houve interação entre genótipos e níveis de P em todas as características avaliadas. As características de biomassa e raiz, exceto o diâmetro da raiz, apresentaram médias menores sob baixo P em comparação com alto P. Híbridos eficientes e ineficientes sob cada nível de P foram identificados e agrupados quanto à diversidade genética. Os híbridos AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540 e DKB 590 foram superiores sob baixo-P e alto-P. Os híbridos SC121, 1236020 e 1167017 apresentaram as menores médias que todos os outros híbridos, em ambas condições. Os híbridos avaliados apresentaram diversidade fenotípica para características relacionadas à aquisição de P, como comprimento e área superficial da raiz, o que pode ser útil para estabelecer estratégias de seleção para programas de melhoramento de sorgo e aumentar a eficiência de uso do P.

Mitochondrial DNA diversity and maternal origins of Pakistani donkey / Diversidade de DNA mitocondrial e origens maternas do burro do Paquistão

Domestic donkey plays a key role as a draft animal in rural economy of Pakistan where its population is increasing every year. The complete mtDNA control region of forty randomly sampled donkeys was PCR- amplified and sequenced bi-directionally using specific primers. Distinct mtDNA haplotypes obtained in the current study (KY446001−KY446011) were subjected to haplotype (h) and nucleotide diversity (π) measures using DnaS as well as to phylogenetic, Network, and AMOVA analyses. There were a total 27 polymorphic sites present within 11 unique mtDNA haplotypes from the studied 40 animals from different regions. Neighbor-joining network and median-joining network both illustrated the splitting of all these haplotypes into two well-defined Nubian and Somali lineages, confirming African maternal origin of Pakistani domestic donkey. Diversity parameters h (0.967± 0.037) and π (0.02917± 0.00307) were found to reveal high levels of genetic diversity in Pakistani donkeys. AMOVA demonstrated only 1% of genetic differences between two mtDNA maternal lineages, pointing to lack of population substructure in Pakistani donkeys as is the case with worldwide domestic donkey population. Pakistani donkeys have African maternal origin and high levels of mtDNA diversity. High genetic diversity may be due to non-selective breeding and heteroplasmy. We herein provide the first report on mtDNA diversity of control region in Pakistani domestic donkey.

O burro doméstico possui um papel fundamental como animal de tração na economia rural do Paquistão, onde a população desse animal está aumentando a cada ano. A região de controle de mtDNA completa de 40 burros amostrados aleatoriamente foi ampliada por PCR e sequenciada bidirecionalmente por intermédio de primers específicos. Haplótipos distintos de mtDNA obtidos no estudo atual (KY446001 − KY446011) foram submetidos a medidas de haplótipo (h) e diversidade de nucleotídeos (π) por meio de DnaS, bem como análises filogenéticas, de rede e AMOVA. Havia um total de 27 sítios polimórficos presentes em 11 haplótipos de mtDNA exclusivos dos 40 animais estudados de diferentes regiões. A rede de união de vizinhos e a rede de união mediana ilustram a divisão de todos esses haplótipos em duas linhagens núbias e somalis bem definidas, confirmando a origem materna africana do burro doméstico do Paquistão. Os parâmetros de diversidade h (0,967 ± 0,037) e π (0,02917 ± 0,00307) revelaram altos níveis de diversidade genética em burros paquistaneses. AMOVA demonstrou apenas 1% de diferenças genéticas entre as duas linhagens maternas de mtDNA, apontando a falta de subestrutura populacional em burros paquistaneses, como é o caso da população mundial de burros domésticos. Os burros paquistaneses têm origem materna africana e altos níveis de diversidade de mtDNA. A alta diversidade genética pode ser por causa da reprodução não seletiva e de heteroplasmia. Aqui, fornecemos o primeiro relatório sobre a diversidade do mtDNA da região de controle em burros domésticos do Paquistão

Heavy metal and genetic diversity studies in three populations of Snail (Achatina achatina Linnaeus, 1758) from Southwest, Nigeria / Estudos de heavy metal e diversidade genética em três populações de Snail (Achatina achatina Linnaeus, 1758) do sudoeste da Nigéria

Environmental pollutants may often alter the genetic components of natural populations. In this study, heavy metals and genetic diversity in land snail (Achatina achatina) from three populations of south-western Nigeria were investigated, using the Atomic Absorption Spectrometry and DNA Sequencing technology respectively. Metal analysis revealed that the snails accumulated lead (Pb) and nickel (Ni) in high concentrations in two of the three states, while cadmium (Cd) was the least detected. Editing and alignment of the sequences of all snail accessions generated a range of 384bp to 419 bp. Analysis of Molecular Variance (AMOVA) in all 18 accessions was low at only 16%. The query coverage (QC) ranged between 96% and 100%, with 14 (77.8%) of the 18 accessions showing 100% identity. Pairwise comparison of the accessions studied also showed a high genetic similarity. The unweighted pair group method with arithmetic mean (UPGMA) generated two main clusters. Cluster I was unique and contain one sample (AaOy06) while the other cluster are very closely related and can be further sub-divided into sub-clusters. The similarity index of between the clusters is 0.5357. The close similarity among the accessions may be due to the geographical proximity of the three states. The uniqueness of accession AaOy06 in comparison to other accessions might be due to the negative influence of heavy metal, particularly lead. The determination of evolutionary relationships among snail populations may be useful towards the breeding efforts of the species in Nigeria.

Os poluentes ambientais podem frequentemente alterar os componentes genéticos das populações naturais. Neste estudo, metais pesados e diversidade genética em caramujos terrestres (Achatina achatina) de três populações do sudoeste da Nigéria foram investigados, usando a tecnologia de espectrometria de absorção atômica e sequenciamento de DNA, respectivamente. A análise dos metais revelou que os caramujos acumularam chumbo (Pb) e níquel (Ni) em altas concentrações em dois dos três estados, enquanto o cádmio (Cd) foi o menos detectado. A edição e o alinhamento das sequências de todos os acessos de caramujos geraram uma faixa de 384pb a 419pb. A análise de variância molecular (AMOVA) em todos os 18 acessos foi baixa em apenas 16%. A cobertura da consulta (QC) variou entre 96% e 100%, com 14 (77,8%) dos 18 acessos apresentando 100% de identidade. A comparação pareada dos acessos estudados também mostrou alta similaridade genética. O método de grupo de pares não ponderados com média aritmética (UPGMA) gerou dois clusters principais. O cluster I era único e contém uma amostra (AaOy06), enquanto o outro cluster está intimamente relacionado e pode ser subdividido em subclusters. O índice de similaridade entre os clusters é 0,5357. A grande semelhança entre os acessos pode ser devido à proximidade geográfica dos três estados. A singularidade do acesso AaOy06 em comparação com outros acessos pode ser devido à influência negativa de metais pesados, particularmente chumbo. A determinação das relações evolutivas entre as populações de caramujos pode ser útil para os esforços de reprodução da espécie na Nigéria.

Avaliação da concordância entre os resultados da genotipagem do polimorfismo C/T-13910 e do teste de tolerância à lactose: um estudo retrospectivo populacional no Brasil / Evaluation of agreement between c/t-13910 polymorphism genotyping results and lactose tolerance test results: a retrospective population-based study in brazil

ABSTRACT Background: Lactose tolerant test (LTT) is the most broadly used diagnostic test for lactose intolerance in Brazil, is an indirect, minimally invasive and a low-cost test that is widely available in primary care and useful in clinical practice. The C/T-13910 polymorphism in lactase persistence has been well characterized in Caucasian populations, but there are no studies evaluating the concordance between C/T-13910 polymorphism genotyping results and LTT results in Brazil, where the population is highly mixed. Objective: We aimed to evaluate agreement between presence of C/T-13910 polymorphism genotyping and malabsorption in LTT results. Methods: This is a retrospective analysis of a Brazilian population whose data were collected from a single laboratory database present in several Brazilian states. Results of individuals who underwent both genetic testing for lactose intolerance (C/T-13910 polymorphism genotyping) and an LTT from April 2016 until February 2019 were analysed to evaluate agreement between tests. Groups were classified according to age (<10-year-old (yo), 10-17 yo, ≥18 yo groups) and state of residence (São Paulo or Rio Grande do Sul). Results: Among the 404 patients evaluated, there was agreement between the genotyping and LTT results in 325 (80.4%) patients and discordance in 79 (19.6%) patients (k=0.42 -moderate agreement). Regarding the genotype, 47 patients with genotype C/C (lactase nonpersistence) had normal LTT results, and 32 with genotype C/T or T/T (indicating lactase persistence) had abnormal LTT results. Neither age nor state of residence (Rio Grande do Sul or São Paulo) affected the agreement between test results. Conclusion: Considering the moderate agreement between C/T-13910 polymorphism genotyping and LTT results (κ=0.42) in the Brazilian population, we hypothesize that an analysis of other polymorphisms could be a strategy to improve the agreement between genotyping and established tests and suggest that additional studies should focus on exploring this approach.

RESUMO Contexto: O teste de tolerancia à lactose (TTL) é ampliamente utilizado por ser minimamente invasivo e de baixo custo, disponível na atenção primária e muito útil na prática clínica. Está bem estabelecido o polimorfismo C/T-13910 na persistência da lactase em populações caucasianas, mas não há estudos avaliando a concordância entre os resultados da genotipagem do polimorfismo C/T-13910 e do TTL no Brasil, onde a população é altamente miscigenada. Objetivo: Avaliar a concordância entre a presença do polimorfismo C/T-13910 e a má absorção nos resultados do TTL. Métodos: Análise retrospectiva de dados coletados de um laboratorio presente em vários estados brasileiros. Os resultados dos pacientes que realizaram um teste genético para intolerância à lactose (genotipagem do polimorfismo C/T-13910) e um TTL de abril de 2016 a fevereiro de 2019 foram analisados para avaliar a concordância entre os testes. Os grupos foram classificados de acordo com a idade (<10 anos; 10-17 anos, ≥18 anos) e estado de residência (São Paulo ou Rio Grande do Sul). Resultados: Entre os 404 pacientes avaliados, houve concordância entre os resultados de genotipagem e TTL em 325 (80,4%) pacientes e discordância em 79 (19,6%) pacientes (K=0,42 - concordância moderada). Em relação ao genótipo, 47 pacientes com genótipo C/C (não persistência de lactase) apresentaram TTL normal e 32 com genótipo C/T ou T/T (indicando persistência da lactase) apresentaram TTL anormal. A idade e o estado de residência (Rio Grande do Sul ou São Paulo) não afetaram a concordância entre os resultados dos exames. Conclusão: Considerando a concordância moderada entre a genotipagem do polimorfismo C/T-13910 e os resultados de TTL (κ=0,42) na população brasileira, sugerimos que a análise de outros polimorfismos poderia ser uma estratégia para melhorar a concordância entre os testes.

Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

Exploring the role of the WNT5A rs566926 polymorphism and its interactions in non-syndromic orofacial cleft: a multicenter study in Brazil

Abstract Associations between the WNT5A rs566926 variant and non-syndromic orofacial cleft (NSOC) have been reported in different populations. Objective This study aimed to investigate the role of the rs566926 single nucleotide polymorphism (SNP) in WNT5A and its interactions with SNPs in BMP4, FGFR1, GREM1, MMP2, and WNT3 in the occurrence of NSOC in a Brazilian population. Methodology A case-control genetic association study was carried out involving participants from four regions of Brazil, totaling 801 patients with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL±P), 273 patients with cleft palate only (NSCPO), and 881 health volunteers without any congenital condition (control). Applying TaqMan allelic discrimination assays, we evaluated WNT5A rs566926 in an ancestry-structured multiple logistic regression analysis, considering sex and genomic ancestry as covariates. Interactions between rs566926 and variants in genes involved in the WNT5A signaling pathway (BMP4, FGFR1, GREM1, MMP2, and WNT3) were also explored. Results WNT5A rs566926 was significantly associated with an increased risk of NSCL±P, particularly due to a strong association with non-syndromic cleft lip only (NSCLO), in which the C allele increased the risk by 32% (OR: 1.32, 95% CI: 1.04-1.67, p=0.01). According to the proportions of European and African genomic ancestry, the association of rs566926 reached significant levels only in patients with European ancestry. Multiple interactions were detected between WNT5A rs566926 and BMP4 rs2071047, GREM1 rs16969681 and rs16969862, and FGFR1 rs7829058. Conclusion The WNT5A rs566926 polymorphism was associated with NSCL±P, particularly in individuals with NSCLO and high European ancestry. Epistatic interactions involving WNT5A rs566926 and variants in BMP4, GREM1, and FGFR1 may contribute to the risk of NSCL±P in the Brazilian population.

Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes / Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like

ABSTRACT Purpose: Stargardt-like phenotype has been described as associated with pathogenic variants besides the ABCA4 gene. This study aimed to describe four cases with retinal appearance of Stargardt disease phenotypes and unexpected molecular findings. Methods: This report reviewed medical records of four patients with macular dystrophy and clinical features of Stargardt disease. Ophthalmic examination, fundus imaging, and next-generation sequencing were performed to evaluate pathogenic variants related to the phenotypes. Results: Patients presented macular atrophy and pigmentary changes suggesting Stargardt disease. The phenotypes of the two patients were associated with autosomal dominant inheritance pattern genes (RIMS1 and CRX) and in the other two patients were associated with recessive dominant inheritance pattern genes (CRB1 and RDH12) with variants predicted to be pathogenic. Conclusion: Macular dystrophies may have phenotypic similarities to Stargardt-like phenotype associated with other genes besides the classic ones.

RESUMO Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram asso-ciados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado. Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes. Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas. Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Dental pain report in children and genetic polymorphism (rs4818) in Catechol-O-Methyltransferase (COMT) gene: a cross- sectional study

Abstract Aim: Polymorphisms in the COMT gene can alter enzymatic functions, raising levels of endogenous catecholamines, which stimulates beta-adrenergic receptors related to pain. This study aimed to evaluate whether a polymorphism in the COMT gene (rs4818) is associated with dental pain in children. Methodology: A cross-sectional study was conducted with a representative sample of 731 pairs of children and parents randomly selected from a population-based sample of eight-year-old children. Reports of dental pain was evaluated using a question directed at the parents and self-reported pain using the Faces Pain Scale - Revised. Dental caries experience was determined using the Decayed, Missing, and Filled Teeth (DMFT) index. For genetic analysis, DNA was obtained from oral mucosa epithelial cells of 352 children randomly selected from the initial sample. Results: Children with the CC genotype had higher odds of reporting moderate to intense pain than those with the GG genotype (OR=3.60; 95% CI=0.80-16.20; p=0.03). These same children had greater odds of parental reports of pain (OR=1.93; 95% CI=0.91-4.08; p=0.02). Moreover, lower schooling of parents/guardians and caries experience in the primary dentition were significantly associated with greater odds of a parental report of dental pain (OR=2.06; 95% CI=1.47-2.91; p<0.001; OR=6.26; 95% CI=4.46-8.78; p<0.001). Conclusions: The rs4818 polymorphism of the COMT gene is associated with dental pain. Children with the C allele are more likely to report higher levels of pain. Clinical Relevance: Even though the experience of pain is subjective and multifactorial, this study raises the hypothesis that there is a genetic predisposition to dental pain that should be considered in clinical practice.

Influence of genetic polymorphisms on oral health-related quality of life after root canal treatment

Abstract To evaluate the impact of genetic polymorphisms in interleukins (IL1A rs17561, rs1304037; IL10 rs1800871; IL1RN rs9005), nitric oxide (NOS2 rs2779249, rs2897518) and suppressor of cytokine signaling (SOCS1 rs243327, rs33977706) on oral health-related quality of life (OHRQoL) of patients under-going root canal treatment (RCT). Methods: The sample consisted of 108 participants, presenting single-rooted teeth with asymptomatic periapical periodontitis. The impact of the OHRQoL was recorded using the Oral Health Impact Profile (OHIP-14) before, seven, and 30 days after RCT. Saliva samples were collected as a source of genomic DNA. Genetic polymorphisms were genotyped by Real-Time PCR using the Taqman method. Univariate and Multivariate analyses were used (p<0.05). Results: A significant difference was observed for the polymorphism rs2297518 in the NOS2 gene in functional limitation in the codominant (p=0.037) and recessive (p=0.001) models; in the physical pain (p<0.001 in both models); in psychological discomfort (p<0.001 in both models); in physical disability (p<0.001 in both models) and in psychological disability (p<0.001 in both models). Polymorphisms in the SOCS1 gene, in the recessive model, rs33977706 (p=0.045) and rs243327 (p=0.019), influenced the OHRQoL in the psychological discomfort domain. Conclusions: Polymorphisms in NOS2 and SOCS1 genes influenced the OHRQoL of patients undergoing RCT.

Resumo Avaliar o impacto de polimorfismos genéticos em interleucinas (IL1A rs17561, rs1304037; IL10 rs1800871; IL1RN rs9005), óxido nítrico (NOS2 rs2779249, rs2897518) e supressor da sinalização de citocinas (SOCS1 rs243327, rs33977706) na qualidade de vida relacionada à saúde bucal (QVRSB) de pacientes submetidos a tratamento endodôntico (TE). Métodos: A amostra foi composta por 108 participantes, que apresentavam dentes unirradiculares com lesão periapical assintomática. O impacto da QVRSB foi registrado usando o Oral Health Impact Profile (OHIP-14) antes, sete e 30 dias após o TE. Amostras de saliva foram coletadas como fonte de DNA genômico. Os polimorfismos genéticos foram genotipados por PCR em tempo real usando o método Taqman. Análises univariadas e multivariadas foram utilizadas (p<0,05). Resultados: Observou-se diferença significativa para o polimorfismo rs2297518 no gene NOS2 na limitação funcional nos modelos codominante (p=0,037) e recessivo (p=0,001); na dor física (p<0,001 em ambos os modelos); no desconforto psicológico (p<0,001 em ambos os modelos); na deficiência física (p<0,001 em ambos os modelos) e na deficiência psicológica (p<0,001 em ambos os modelos). Polimorfismos no gene SOCS1, no modelo recessivo, rs33977706 (p=0,045) e rs243327 (p=0,019), influenciaram a QVRSB no domínio desconforto psicológico. Conclusões: Polimorfismos nos genes NOS2 e SOCS1 influenciaram a QVRSB de pacientes submetidos a TE.

Reduced genetic diversity and the success of the invasive peacock bass (Cichliformes: Cichlidae)

Abstract Several species of Cichla successfully colonized lakes and reservoirs of Brazil, since the 1960s, causing serious damage to local wildlife. In this study, 135 peacock bass were collected in a reservoir complex in order to identify if they represented a single dominant species or multiple ones, as several Cichla species have been reported in the basin. Specimens were identified by color pattern, morphometric and meristic data, and using mitochondrial markers COI, 16S rDNA and Control Region (CR). Overlapping morphological data and similar coloration patterns prevented their identification using the taxonomic keys to species identification available in the literature. However, Bayesian and maximum likelihood from sequencing data demonstrated the occurrence of a single species, Cichla kelberi. A single haplotype was observed for the 16S and CR, while three were detected for COI, with a dominant haplotype present in 98.5% of the samples. The extreme low diversity of the transplanted C. kelberi evidenced a limited number of founding maternal lineages. The success of this colonization seems to rely mainly on abiotic factors, such as increased water transparency of lentic environments that favor visual predators that along with the absence of predators, have made C. kelberi a successful invader of these reservoirs.

Resumo Muitas espécies de Cichla colonizaram com sucesso lagos e reservatórios do Brasil desde os anos 1960, causando graves prejuízos à vida selvagem nesses locais. Neste estudo, 135 tucunarés foram coletados em um complexo de reservatórios a fim de identificar se representavam uma espécie dominante ou múltiplas espécies, uma vez que diversas espécies de Cichla foram registradas na bacia. Os espécimes foram identificados com base na coloração, dados morfométricos e merísticos, e por marcadores mitocondriais COI, 16S rDNA e Região Controle (RC). A sobreposição dos dados morfométricos e o padrão similar de coloração impediram a identificação utilizando as chaves de identificação disponíveis na literatura. Entretanto, as análises bayesiana e de máxima verossimilhança de dados moleculares demonstraram a ocorrência de uma única espécie, Cichla kelberi. Um único haplótipo foi observado para o 16S e RC, enquanto três foram detectados para o COI, com um haplótipo dominante presente em 98,5% das amostras. A baixa diversidade nos exemplares introduzidos de C. kelberi evidenciou um número limitado de linhagens maternas fundadoras. O sucesso da invasão parece depender de fatores abióticos, como a maior transparência da água de ambientes lênticos que favorece predadores visuais que, atrelado à ausência de predadores, fez do C. kelberi um invasor bem-sucedido nesses reservatórios.

Genetic variations among the isolates of Bipolaris Maydis based on phenotypic and molecular markers

Abstract Maydis leaf blight, caused by Bipolaris maydis, is an important disease of maize crop in Khyber Pakhtunkhwa (KP) Pakistan. Fifteen isolates of the pathogen, collected across KP, were studied for variability based on phenotypic and molecular markers. Significant variability among the isolates was observed when assessed using phenotypic traits such as radial growth, spore concentration, fungicide sensitivity and virulence. The isolates were classified into six culture groups based on colour, texture and margins of the colony. Conidial morphology was also variable. These were either straight or slightly curved and light to dark brown in colour. Fungicide test showed significant variation in the degree of sensitivity against Carbendazim. Isolate Bm8 exhibited maximum radial growth on carbendazim spiked plates. Conversely, isolate Bm15 showed the lowest radial growth. Variations in virulence pattern of the isolates were evident when a susceptible maize variety Azam was inoculated with spores of B. maydis. Genetic variability amongst the isolates was also estimated by RAPD as well as sequencing of ITS region. The RAPD dendrogram grouped all the isolates into two major clusters. Average genetic distance ranged from 0.6% to 100%, indicating a diverse genetic gap among the isolates. Maximum genetic distance was found between isolates Bm9 and Bm10 as well as Bm2 and Bm8. Conversely, isolates Bm13 and Bm15 were at minimum genetic distance. Phylogenetic dendrogram based on sequencing of ITS region grouped all the isolates into a single major cluster. The clusters in both the dendrogram neither correlate to the geographical distribution nor to the morphological characteristics.

Resumo A ferrugem das folhas de maydis, causada por Bipolaris maydis, é uma doença importante da cultura do milho em Khyber Pakhtunkhwa (KP), Paquistão. Quinze isolados do patógeno, coletados em KP, foram estudados quanto à variabilidade com base em marcadores fenotípicos e moleculares. Variabilidade significativa entre os isolados foi observada quando avaliada por meio de características fenotípicas, como crescimento radial, concentração de esporos, sensibilidade a fungicida e virulência. Os isolados foram classificados em seis grupos de cultura com base na cor, textura e margens da colônia. A morfologia dos conídios também foi variável. Estes eram retos ou ligeiramente curvos e de cor marrom-claro a escuro. O teste de fungicida mostrou variação significativa no grau de sensibilidade ao carbendazim. O isolado Bm8 exibiu crescimento radial máximo em placas com adição de carbendazim. Por outro lado, o isolado Bm15 apresentou o menor crescimento radial. As variações no padrão de virulência dos isolados foram evidentes quando uma variedade de milho suscetível Azam foi inoculada com esporos de B. maydis. A variabilidade genética entre os isolados também foi estimada por RAPD, bem como sequenciamento da região ITS. O dendrograma RAPD agrupou todos os isolados em dois grupos principais. A distância genética média variou de 0,6% a 100%, indicando uma lacuna genética diversa entre os isolados. A distância genética máxima foi encontrada entre os isolados Bm9 e Bm10 e também entre Bm2 e Bm8. Por outro lado, os isolados Bm13 e Bm15 estavam a uma distância genética mínima. O dendrograma filogenético baseado no sequenciamento da região ITS agrupou todos os isolados em um único aglomerado principal. Os agrupamentos em ambos os dendrogramas não se correlacionam com a distribuição geográfica nem com as características morfológicas.

Increased yield performance of mutation induced Soybean genotypes at varied agro-ecological conditions

Abstract In soybean breeding program, continuous selection pressure on traits response to yield created a genetic bottleneck for improvements of soybean through hybridization breeding technique. Therefore an initiative was taken to developed high yielding soybean variety applying mutation breeding techniques at Plant Breeding Division, Bangladesh Institute of Nuclear Agriculture (BINA), Bangladesh. Locally available popular cultivar BARI Soybean-5 was used as a parent material and subjected to five different doses of Gamma ray using Co60. In respect to seed yield and yield attributing characters, twelve true breed mutants were selected from M4 generation. High values of heritability and genetic advance with high genotypic coefficient of variance (GCV) for plant height, branch number and pod number were considered as favorable attributes for soybean improvement that ensure expected yield. The mutant SBM-18 obtained from 250Gy provided stable yield performance at diversified environments. It provided maximum seed yield of 3056 kg ha-1 with highest number of pods plant-1 (56). The National Seed Board of Bangladesh (NSB) eventually approved SBM-18 and registered it as a new soybean variety named Binasoybean-5 for large-scale planting because of its superior stability in various agro-ecological zones and consistent yield performance.

Resumo No programa de melhoramento da soja, a pressão pela seleção contínua para a resposta das características de rendimento criou um gargalo genético para melhorias da soja por meio da técnica de melhoramento por hibridação. Portanto, foi desenvolvida uma variedade de soja de alto rendimento, aplicando técnicas de reprodução por mutação, na Divisão de Melhoramento de Plantas, no Instituto de Agricultura Nuclear de Bangladesh (BINA), em Bangladesh. A cultivar popular BARI Soybean-5, disponível localmente, foi usada como material original e submetida a cinco doses diferentes de raios gama usando Co60. Em relação ao rendimento de sementes e às características de atribuição de rendimento, 12 mutantes genuínos foram selecionados a partir da geração M4. Altos valores de herdabilidade e avanço genético com alto coeficiente de variância genotípico (GCV) para altura da planta, número de ramos e número de vagens foram considerados atributos favoráveis ao melhoramento da soja, garantindo, assim, a produtividade esperada. O mutante SBM-18, obtido a partir de 250Gy, proporcionou desempenho de rendimento estável em ambientes diversificados e produtividade máxima de sementes de 3.056 kg ha-1 com o maior número de vagens planta-1 (56). O Conselho Nacional de Sementes de Bangladesh (NSB) finalmente aprovou o SBM-18 e o registrou como uma nova variedade de soja, chamada Binasoybean-5, para plantio em larga escala por causa de sua estabilidade superior em várias zonas agroecológicas e desempenho de rendimento consistente.

Combining ability analysis in bitter gourd (Momordica charantia L.) for potential quality improvement

Abstract Combining ability analysis provides useful information for the selection of parents, also information regarding the nature and magnitude of involved gene actions. Crops improvement involves strategies for enhancing yield potentiality and quality components. Targeting the improvement of respective characters in bitter gourd, combining ability and genetic parameters for 19 characters were estimated from a 6×6 full diallel analysis technique. The results revealed that the variances due to general combining ability (GCA) and specific combining ability (SCA) were highly significant for most of the important characters. It indicated the importance of both additive and non-additive gene actions. GCA variances were higher in magnitude than SCA variances for all the characters studied indicating the predominance of the additive gene effects in their inheritance. The parent P2 (BG 009) appeared as the best general combiner for earliness; P1 (BG 006) for number of fruits, average single fruit weight and fruit yield; P4 (BG 027) for node number of first female flower and days to seed fruit maturity; P3 (BG 011) for fruit length and thickness of the fruit flesh; P5 (BG 033) for 100-seed weight; and P6 for number of nodes per main vine. The SCA effect as well as reciprocal effect was also significant for most of the important characters in different crosses.

Resumo A análise da capacidade de combinação fornece informações úteis para a seleção dos pais, também informações sobre a natureza e a magnitude das ações dos genes envolvidos. A melhoria das safras envolve estratégias para aumentar a potencialidade da produção e os componentes de qualidade. Visando ao aprimoramento dos respectivos caracteres em cabaça-amarga, capacidade de combinação e parâmetros genéticos para 19 caracteres, foram estimados a partir de uma técnica de análise dialélica completa 6 × 6. Os resultados revelaram que as variâncias, devido à capacidade geral de combinação (GCA) e capacidade específica de combinação (SCA), foram altamente significativas para a maioria dos caracteres importantes. Indicou a importância das ações gênicas aditivas e não aditivas. As variâncias GCA foram maiores em magnitude do que as variâncias SCA para todos os caracteres estudados, indicando a predominância dos efeitos do gene aditivo em sua herança. O pai P2 (BG 009) apareceu como o melhor combinador geral para o início; P1 (BG 006) para número de frutos, peso médio de um único fruto e produção de frutos; P4 (BG 027) para número de nó da primeira flor fêmea e dias para a maturidade do fruto da semente; P3 (BG 011) para comprimento do fruto e espessura da polpa do fruto; P5 (BG 033) para peso de 100 sementes; e P6 para o número de nós por videira principal. O efeito SCA, bem como o efeito recíproco, também foi significativo para a maioria dos personagens importantes em cruzamentos diferentes.

Sorghum hybrids grown in hydroponics contrast for phosphorus use efficiency

Abstract Phosphorus (P) use efficiency is crucial for sorghum production. P acquisition efficiency is the most important component of P use efficiency. The early-stage evaluation of plant development is a useful tool for identifying P-efficient genotypes. This study aimed to identify sorghum hybrids that are efficient in P use efficiency and assess the genetic diversity among hybrids based on traits related to P acquisition efficiency. Thus, 38 sorghum hybrids and two inbred lines (checks) were evaluated under low and high P in a paper pouch system with nutrient solution. Biomass and root traits related to P efficiency were measured. There was no interaction between genotypes and P levels concerning all evaluated traits. The biomass and root traits, except root diameter, presented smaller means under low P than high P. Efficient and inefficient hybrids under each P level were identified. The genetic diversity assessment grouped these genotypes in different clusters. The hybrids AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540, and DKB 590 were superior under low-P and high-P. Hybrids SC121, 1236020 e 1167017 presented the lowest means than all other hybrids, under both conditions. The evaluated hybrids showed phenotypic diversity for traits related to P acquisition, such as root length and root surface area, which can be useful for establishing selection strategies for sorghum breeding programs and increasing P use efficiency.

Resumo A eficiência do uso do fósforo (P) é fundamental para a produção de sorgo. A avaliação no estágio inicial do desenvolvimento da planta é uma ferramenta útil para a identificação de genótipos eficientes de P. Este trabalho teve como objetivo identificar híbridos de sorgo que sejam eficientes ao uso de P e avaliar a diversidade genética entre os híbridos com base em características relacionadas à eficiência de aquisição de P. Assim, 38 híbridos de sorgo e duas linhagens (testemunhas) foram avaliados sob baixo e alto P em sistema de pastas de papel com solução nutritiva. Características de biomassa e de raiz relacionadas à eficiência de P foram mensuradas. Não houve interação entre genótipos e níveis de P em todas as características avaliadas. As características de biomassa e raiz, exceto o diâmetro da raiz, apresentaram médias menores sob baixo P em comparação com alto P. Híbridos eficientes e ineficientes sob cada nível de P foram identificados e agrupados quanto à diversidade genética. Os híbridos AG1090, MSK326, AG1060, 1G100, AS 4639, DKB 540 e DKB 590 foram superiores sob baixo-P e alto-P. Os híbridos SC121, 1236020 e 1167017 apresentaram as menores médias que todos os outros híbridos, em ambas condições. Os híbridos avaliados apresentaram diversidade fenotípica para características relacionadas à aquisição de P, como comprimento e área superficial da raiz, o que pode ser útil para estabelecer estratégias de seleção para programas de melhoramento de sorgo e aumentar a eficiência de uso do P.

Mitochondrial DNA diversity and maternal origins of Pakistani donkey

Abstract Domestic donkey plays a key role as a draft animal in rural economy of Pakistan where its population is increasing every year. The complete mtDNA control region of forty randomly sampled donkeys was PCR- amplified and sequenced bi-directionally using specific primers. Distinct mtDNA haplotypes obtained in the current study (KY446001KY446011) were subjected to haplotype (h) and nucleotide diversity () measures using DnaS as well as to phylogenetic, Network, and AMOVA analyses. There were a total 27 polymorphic sites present within 11 unique mtDNA haplotypes from the studied 40 animals from different regions. Neighbor-joining network and median-joining network both illustrated the splitting of all these haplotypes into two well-defined Nubian and Somali lineages, confirming African maternal origin of Pakistani domestic donkey. Diversity parameters h (0.967± 0.037) and (0.02917± 0.00307) were found to reveal high levels of genetic diversity in Pakistani donkeys. AMOVA demonstrated only 1% of genetic differences between two mtDNA maternal lineages, pointing to lack of population substructure in Pakistani donkeys as is the case with worldwide domestic donkey population. Pakistani donkeys have African maternal origin and high levels of mtDNA diversity. High genetic diversity may be due to non-selective breeding and heteroplasmy. We herein provide the first report on mtDNA diversity of control region in Pakistani domestic donkey.

Resumo O burro doméstico possui um papel fundamental como animal de tração na economia rural do Paquistão, onde a população desse animal está aumentando a cada ano. A região de controle de mtDNA completa de 40 burros amostrados aleatoriamente foi ampliada por PCR e sequenciada bidirecionalmente por intermédio de primers específicos. Haplótipos distintos de mtDNA obtidos no estudo atual (KY446001 KY446011) foram submetidos a medidas de haplótipo (h) e diversidade de nucleotídeos () por meio de DnaS, bem como análises filogenéticas, de rede e AMOVA. Havia um total de 27 sítios polimórficos presentes em 11 haplótipos de mtDNA exclusivos dos 40 animais estudados de diferentes regiões. A rede de união de vizinhos e a rede de união mediana ilustram a divisão de todos esses haplótipos em duas linhagens núbias e somalis bem definidas, confirmando a origem materna africana do burro doméstico do Paquistão. Os parâmetros de diversidade h (0,967 ± 0,037) e (0,02917 ± 0,00307) revelaram altos níveis de diversidade genética em burros paquistaneses. AMOVA demonstrou apenas 1% de diferenças genéticas entre as duas linhagens maternas de mtDNA, apontando a falta de subestrutura populacional em burros paquistaneses, como é o caso da população mundial de burros domésticos. Os burros paquistaneses têm origem materna africana e altos níveis de diversidade de mtDNA. A alta diversidade genética pode ser por causa da reprodução não seletiva e de heteroplasmia. Aqui, fornecemos o primeiro relatório sobre a diversidade do mtDNA da região de controle em burros domésticos do Paquistão.

Genetic Diversity Analysis and Molecular ID Card Construction of Pinellia ternata Based on Phenotypic Traits and SSR Markers / 中国实验方剂学杂志

ObjectiveTo study the genetic diversity and genetic relationship of Pinellia ternata germplasm resources and provide the basis for germplasm identification， variety breeding， and resource conservation. MethodIn this study， 27 P. ternata were used as experimental materials to determine seven phenotypic characters， such as plant height， leaf length， and leaf width. Simple sequence repeats （SSR） primers were designed based on P. ternata transcriptome data， and polymerase chain reaction （PCR） amplification was performed on 27 P. ternata samples. The genetic diversity of P. ternata germplasm was analyzed by POPGENE32， PowerMarker V3.25， and NTSYS-PC 2.10e software. ResultA total of 10 pairs of highly polymorphic primers （PIC>0.5） and four pairs of moderately polymorphic primers （0.25<PIC<0.5） were selected. The average number of alleles detected was 3.928 6， and the average Nei's diversity index （H） and Shannon's index （I） were 0.557 8 and 1.002 9， respectively， indicating a high level of genetic diversity. Cluster analysis divided the Pinellia ternata into seven categories， and P. ternata in the same province were in the same categories. The SSR molecular ID cards of 27 P. ternata germplasm were constructed with 14 pairs of primers， and the rapid identification of P. ternata in each region was realized. ConclusionThe results of this study can lay a foundation for the genetic diversity and population structure of P. ternata and provide a scientific basis for the identification of P. ternata germplasm resources， map construction， and molecular-assisted breeding.